Clingen – Fvg. Clinical genomics in everyday medicine
Contributo concesso: Euro 1.005.517,61
Partners: IGA Technologies, Università degli Studi di Udine, Cro Aviano, Alphagenics Biotech
Ruolo di Friuli Innovazione: Coordinamento progettuale, Diffusione e divulgazione dei risultati
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Clingen è un progetto finanziato dalla Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia nell’ambito del Por Fesr 2014-2020
I test genetici oggi utilizzati per rilevare le varianti geniche associate ad alcune malattie applicano un approccio mirato che consente l'analisi di una porzione limitata del genoma. In questo modo si perdono più del 90% delle varianti clinicamente rilevanti e l'iter diagnostico diventa complesso e poco efficiente.
Il sequenziamento dell'intero genoma sta diventando il nuovo standard per i test genetici. La sfida attuale è arrivare in pochi anni al suo uso diffuso e di routine nella pratica clinica per la realizzazione sia della medicina personalizzata e di precisione, sia per la predizione delle risposte mediche.
L'obiettivo del progetto è lo sviluppo di un workflow per l'implementazione del sequenziamento dell'intero genoma umano nella pratica clinica, in particolare nell'ambito di tre progetti pilota: cancro alla mammella, disturbi cognitivi, difetti dello sviluppo dell'occhio.
Tra le finalità con maggior ricaduta e benefici vi sono il miglioramento della qualità della cura e, in prospettiva, l'abbattimento dei costi per i servizi sanitari. Inoltre, l'implementazione dei dati e delle conoscenze delle patologie analizzate saranno la base per nuovi progetti di ricerca e per lo sviluppo di strumenti diagnostici, prognostici e predittivi.
